囊性纤维化是一种使呼吸困难的疾病，通常在很小的时候就被诊断出来。

 

囊性纤维化是一种遗传性疾病，它会导致产生粘液的器官功能障碍，产生异常粘稠的粘液。这会导致这些器官出现问题，如肺、胰腺和消化系统的器官。

 

据囊性纤维化基金会(囊性纤维化Foundation)的数据，美国约有3万人患有囊性纤维化，其中75%以上的患者在2岁之前就被诊断出来。

 

健康人的粘液又薄又滑。患有囊性纤维化的人，杏耀历史这种物质异常粘稠，在肺部积聚，导致呼吸困难。波士顿麻省儿童医院(MassGeneral Hospital for Children)儿童肺科医生、囊性纤维化中心(囊性纤维化Center)联席主任玛丽·香农·弗拉基亚(Mary Shannon Fracchia)说，厚厚的粘液还会滋生细菌，而细菌往往会导致严重的肺部感染。

 

胰腺中过多的黏液阻塞了消化酶到达肠道的途径。没有这些酶，肠道无法从食物中适当吸收营养，导致体重增加困难，患有这种疾病的儿童生长速度减慢。

 

除了影响产生粘液的器官，囊性纤维化还影响汗腺。根据匹兹堡儿童医院的说法，患有这种疾病的人的汗水中盐的含量可能是正常水平的两到五倍。父母们可能会说他们在亲吻一个患有这种疾病的孩子时尝到了盐的味道。

 

有些人的囊性纤维化还会损害肝脏和生殖系统。

 

什么导致囊性纤维化?

 

弗拉基亚说，囊性纤维化的原因是遗传，因为一个人需要从父母双方都继承一份有缺陷的基因才能发展成这种病。据囊性纤维化基金会介绍，这种有缺陷的基因被称为囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)，于1989年首次被发现。

 

囊性纤维化患者的CFTR基因的两个拷贝都有突变(从父母双方各遗传一个拷贝)。只有从父母一方遗传到的缺陷CFTR基因的一个副本的人，成为这种疾病的携带者。携带者没有任何囊性纤维化的症状，但他们可以将CFTR基因遗传给子女。

 

弗拉基亚告诉《生活科学》杂志，如果父母都是囊性纤维症的携带者，并且都有孩子，那么孩子患这种疾病的几率是四分之一。

 

根据囊性纤维化基金会的研究，有缺陷的CFTR基因会产生一种有缺陷的蛋白质，这种蛋白质会影响氯化物(一种盐或氯化钠的成分)在细胞膜上的移动。这改变了盐和水进出细胞的流动，导致产生粘液和汗液的腺体出现问题。

 

CFTR基因在北欧血统的白人中最常见，但其他种族的人也可能患上这种疾病。

 

比较健康的气管和囊性纤维化的气管。

 

一个健康的气管有很大的空间让空气通过，但是囊性纤维化的气管由于过多的粘液和炎症而受到限制。

 

什么是囊性纤维化症状?

 

肺和胰腺是受囊性纤维化影响最大的器官，会导致呼吸和消化问题。囊性纤维化的症状因人而异，取决于疾病的严重程度。