Mila Makovec在6岁时被诊断出一种罕见的神经系统疾病，她的预后很差。这种被称为Batten病的疾病是致命的，通常发生在儿童晚期或青少年早期。目前还没有治愈的方法，2016年Mila确诊时，还没有针对她的具体治疗方法。

 

但这种情况很快就改变了。在个性化医疗的一个引人注目的例子,医生能够开发一个定制基因治疗米拉和启动疗法,所有在一年内的第一次看到病人,根据一项新的报告她的情况下,今天(10月9日)发表在《新英格兰医学杂志》上。这比开发新药通常需要的几年甚至几十年要短得多。

 

更重要的是，治疗似乎是安全的，Mila正在显示改善的迹象;报告说，杏耀的信誉特别是，她的发作时间比以前更短，发作次数也更少了。然而，目前还不清楚这种治疗在长期内究竟能在多大程度上帮助Mila，或者是否能延长她的生命。

 

尽管如此，来自波士顿儿童医院的报告作者表示，她的病例可以作为定制基因治疗快速发展的“模板”。“这份报告为孤儿疾病患者提供了个性化治疗的途径，”作者说，他们使用的术语指的是影响美国不到20万人的疾病。

 

最近与一位老朋友的偶遇产生了很大的影响。这促使我反思过去几年，以及Mila现在的处境。通过我的博客，我尽我最大的努力让你进入我作为Mila + Azlan的母亲的情感旅程……https://www.stopbatten.org/blog

 

这项研究的部分资金来自Mila的奇迹基金会，这是Mila一家为了找到治疗Batten病和其他破坏性神经疾病的方法而创立的慈善机构。

 

毁灭性的诊断

 

米拉的母亲朱莉娅·维塔莱洛(Julia Vitarello)在米拉的奇迹基金会(Miracle Foundation)网站上写道，作为一个婴儿和蹒跚学步的幼儿，她看上去很健康，1岁就学会了走路，18个月大时就能“大出风头”。但当她长大后，她的父母注意到了一些令人担忧的迹象。3岁的时候，她的右脚开始向内转，说话的时候会卡在单词里。4岁的时候，她开始在看书的时候把书拉得离脸更近，5岁的时候，她开始摔倒。

 

在她6岁之前不久，她因一系列症状迅速恶化而住院，包括视力下降、频繁跌倒、说话含糊不清和吞咽困难。报告称，测试显示她的脑容量在缩小，并出现了癫痫。

 

进一步的实验室和基因测试最终导致了她的诊断:她患有Batten病，这是一种罕见的致命的神经系统遗传疾病，根据具体的基因突变可以有多种形式。但根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，所有的这种疾病似乎都会影响细胞内被称为溶酶体的结构，溶酶体是细胞的“垃圾桶”或“回收站”，它会分解需要丢弃或回收的废物。如果溶酶体不能正常工作，垃圾物质就会堆积起来，导致细胞死亡，包括脑细胞和眼细胞的死亡。

 

对Mila基因组的详细分析显示，她在一个名为CLN7的基因中有一个独特的突变，该基因被认为与Batten疾病有关。作者发现，一大块额外的DNA插入了CLN7基因。这意味着当细胞试图解读基因的指令来为溶酶体制造蛋白质时，指令被过早地切断，阻止了细胞制造完整的蛋白质。

 

医生们意识到，一种使用反义寡核苷酸分子的基因治疗可能对Mila的病例有效。波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)表示，这些是短的合成遗传物质分子(被称为核酸)，它们与病人错误的遗传指令相结合，基本上掩盖了错误，这样就可以产生完整的蛋白质。

 

医生们以Mila的名字命名他们创造的药物“milasen”。它类似于最近批准的一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物nusinersen(品牌名Spinraza)。