在欧洲，就基因财富而言，意大利人是最富有的人群。这是现在的常识。他们的遗传变异的梯度分布在整个半岛，在一个小范围内包涵了欧洲南部和大陆之间的整个遗传变异。这种令人惊叹的多样性在冰川末期的高峰期之后不久就开始积累，末期大约在19,000年前结束。
这是博洛尼亚大学的一些研究人员在BMC生物学杂志上发表的一篇论文中所报道的。这是第一次一组科学家能够追溯意大利人的基因历史。研究结果还表明，生活在意大利北部和南部的人有一些遗传特性，这些特性是根据不同的环境进化而来的。这些特性一方面有助于降低患肾炎和皮肤癌的风险，另一方面也有助于降低患糖尿病和肥胖症的风险，有时有利于延长寿命。
”获得的理解的意大利人的祖先进化历史可以让我们更好的把握人口过程和环境的相互作用,形成了复杂的镶嵌的祖先组件今天的欧洲人”,马可Sazzini解释说,这项研究的主要研究者之一,博洛尼亚大学的分子人类学教授。“这项调查提供了有价值的信息，以充分了解目前意大利人口的生物学特征。此外，它还让我们了解能够影响这一群人的健康或易患若干疾病的深层原因”。
一个意想不到的结果
为了开展这项研究，研究人员对40名参与者的整个基因组进行了排序，这些人被选为意大利人口生物多样性的代表，排序结果接近。这项分析使超过1700万个基因变异浮出水面。然后，科学家们进行了双重比较。首先，他们将这些数据与在欧洲和地中海地区的其他35个人群中观察到的基因变异进行了比较。第二，他们将同样的数据与在对大约600具旧石器时代晚期人类遗骸的研究中发现的基因变异进行了比较。(约4万年前)到青铜器时代。4000年前)。
这些比较达到了如此高的精确度，以至于第一次有可能追溯到意大利人的遗传史，将研究扩展到与之前的研究成果相比非常遥远的时期。最终，这导致了在意大利人的基因库中发现了在大约19000年前结束的最后一次冰川作用后留下的痕迹。
迄今为止，这一领域的大量研究表明，在意大利人的DNA中留下痕迹的最古老事件，是7000年至4000年前的新石器时代和青铜时代的移民。相反，这项研究的结果表明，意大利人对环境的最早的生物适应和迁移，是意大利人非凡的遗传多样性的基础，比之前认为的要古老得多。
气候变化和冰川后的移民
研究人员在意大利人基因变异梯度的两端追踪了这两组人的进化史。这意味着他们评估和测量了来自意大利南部和北部的参与者的基因库之间的差异，并观察了这些差异何时变得明显。
博洛尼亚大学(University of Bologna)的研究人员、该论文的第一作者之一斯蒂凡尼亚•萨尔诺(Stefania Sarno)表示:“我们观察到，这两个族群的祖先从3万年前到旧石器时代晚期的一些人口统计趋势部分重叠。”“然而，我们见证了从冰河期晚期开始，他们的基因库发生了显著的变化，因此比新石器时代以来发生在意大利的大迁徙早了几千年。”
在这里，主要的假设是，随着温度的上升，以及冰川的收缩，一些在意大利中部“冰川避难所”的帮助下度过冰河时期的人，向北迁移，漂流而去，从而逐渐与意大利南部的居民隔离开来。
生活在意大利北部的人们的DNA显示了这些冰川后移民的痕迹。如果与意大利南部的人相比，北部的意大利人与古欧洲文化(如马格达莱尼文化和Epigravettian文化)遗留下来的人类遗骸有密切的遗传关系，分别可以追溯到19000年到14000年之间和14000年到9000年之间。此外,在意大利北部的基因库祖先组件更古老的观察,比如适当的Eastearn欧洲狩猎,这被认为是描述所有欧洲人口从36000年到26000年前,后来又传播到西欧的迁徙运动“冰川的聚集地”末冰河时期。
相反，在意大利南部，这些冰川后的移民痕迹似乎消失了，因为最近发生的事件极大地重塑了他们的基因库。这一点可以通过他们与新石器时代的人类遗骸(来自安纳托利亚和中东地区)和青铜时代的遗骸(来自南高加索地区)的亲缘关系得到证实。与意大利北部不同的是，南部是移民运动的主要中心，在新石器时代过渡时期，
杏耀平台总代结缘，杏耀农业首先传播到地中海地区，然后在青铜器时代，培育了一个新的祖先组成部分。后者不同于与欧亚大草原相关的祖先成分，后者在同一时期横跨欧洲大陆和意大利北部。
基因适应:意大利各地的差异和特点
19000年前，在最后一次冰河时期结束后，意大利北部和南部的祖先开始生活在越来越不同的环境和生态环境中，这逐渐导致了他们基因库的差异和特性的出现。
数千年来，定居在意大利北部的人口承受着突然的气候变化和环境压力，类似于最后一次冰川时期的最大压力。这些环境导致了特定生物适应性的进化。例如，意大利北部的人们发展出了一种新陈代谢系统，这种新陈代谢系统能够优化富含卡路里和动物脂肪的饮食，而这些都是在寒冷气候中生存所必需的。“在来自意大利北部的研究对象中，我们观察到了调节胰岛素和身体热量产生的基因网络的变化，以及那些负责脂肪组织代谢的基因网络的变化，”博洛尼亚大学实验医学和病理生理学教授Paolo Garagnani说。“今天，这些变化可能已经在关键因素上得到发展，降低了人们对糖尿病和肥胖症等疾病的易感性。”
当这种情况发生在意大利北部时，南部的气候变暖使其居民面临着一种不同的环境压力。来自意大利南部的人的基因组显示，编码黏液素的基因发生了变化。黏液素是一种蛋白质，存在于呼吸系统和胃肠道系统的粘膜中，可以防止病原体攻击组织。“这些基因适应可能是在古代微生物的作用下进化而来的，”博洛尼亚大学博士生、该研究的另一位共同第一作者保罗·阿邦迪奥(Paolo Abondio)说。“一些学者认为，这些基因变异与伯杰氏病的易感性降低有关。伯杰氏病是一种影响肾脏的常见炎症，在意大利南部发生的几率确实低于北部。”
研究人员还发现了意大利南部人基因组的其他特点。例如，调节黑色素(为皮肤提供颜色的色素)生成的基因发生了一些变化。最有可能的是，这些变化是对地中海地区更强烈的阳光和更多的晴天的反应。反过来，这些变化也可能有助于降低意大利南部的皮肤癌发病率。“我们观察到，其中一些遗传变异也与更长的寿命有关。这也适用于意大利南部特有的其他基因修饰。博洛尼亚大学名誉教授Claudio Franceschi说:“在花生四烯酸代谢和FoxO转录因子编码的基因中发现了这些基因。”
这项研究的作者
这项研究由博洛尼亚大学的教授马尔科·萨奇尼、克劳迪奥·弗兰切斯基和保罗·加拉格纳尼领导，杏耀平台并与帕特里克·德斯科姆(瑞士洛桑雀巢研究中心)和马西莫·德勒多恩(维罗纳大学)合作。一篇题为“意大利人口的基因组历史概括了欧洲大陆和南欧的关键进化动力”的论文随后发表在BMC生物学杂志上。
研究了分子人类学实验室的研究人员和中心基因组生物学部门的生物、地质与环境科学的博洛尼亚大学:Marco Sazzini Paolo Abondio普Sarno, co-first论文的作者,还有莎拉·德·范蒂,克劳迪娅Ojeda-Granados,克里斯蒂娜•朱利安尼,塞Boattini和大卫。佩。此外，实验、诊断和专业医学部的研究人员也参与了这项研究:Chiara Pirazzini, Elena Marasco, Gastone Castellani, Claudio Franceschi和Paolo Garagnani。两系研究人员在“母校全球挑战与气候变化研究所”跨系中心活动框架下开展合作。
博洛尼亚大学文化遗产系的Donata Luiselli也参与了这项研究。最后,圭多Alberto Gnecchi Ruscone(马克斯普朗克人类历史的科学在耶拿,德国),马西莫Delledonne(维罗纳大学),卢西亚诺Xumerle(维罗纳大学),阿尔贝托Ferrarini(维罗纳大学)和雀巢研究中心的研究人员在洛桑(瑞士),亲自到米兰,佛罗伦萨和大学的卡拉布里亚大学参加了这项研究。
