描述人类种群的遗传多样性对于提高我们对人类疾病及其地理分布的了解至关重要。然而,绝大多数的遗传学研究都集中在欧洲血统的人口上,这只占全球人口的16%。巴斯德研究所(Collège de France)和法国国家科学研究中心(CNRS)的科学家研究了来自南太平洋的未被充分研究的人群,这些人群严重受到各种疾病的影响,包括媒介传播的传染病,如寨卡病毒、登革热和基孔肯雅热,杏耀的信誉以及代谢疾病,如肥胖和糖尿病。通过对320个个体的基因组测序,科学家们调查了人类如何在生物学上适应太平洋岛屿的环境,以及这如何影响了他们目前的健康状况。这项研究还揭示了人类在这一地区定居历史中迄今未被怀疑的方面。这项研究发表在2021年4月14日的《自然》杂志上。
科学家组成的国际财团由艾蒂安巴丁(CNRS /巴斯德研究所)和Lluis quintana - murci(法兰西学院/巴斯德研究所)成立描述种群的遗传多样性在南太平洋,一个地区的与它无数的岛屿一直定居在非常不同的时间段。
事实上,人类离开非洲后不久,大约45,000年前,他们在大洋洲附近定居(巴布亚新几内亚、俾斯麦群岛和所罗门群岛),而太平洋的其他地方,也就是遥远的大洋洲(瓦努阿图、瓦利斯和富图纳群岛、波利尼西亚等),杏耀yl仍然无人居住。大约4万年后,遥远的大洋洲才有人居住:目前公认的是,一群人类在5000年前离开了台湾——一个被称为“南岛扩张”的移民——经过菲律宾、印度尼西亚和已经有人居住的大洋洲岛屿附近,最终首次定居在遥远的大洋洲。
在前往这些遥远土地的途中,南太平洋人口的祖先遇到了古人类群体,他们与古人类杂交。尽管现代大洋洲人口的2-3%的遗传物质继承自尼安德特人(非洲以外的所有人口也拥有),但他们高达3%的基因组遗传自丹尼索瓦人(尼安德特人的亲戚,被认为起源于亚洲)。我们已经知道,现代人通过混合遗传了尼安德特人的有益突变,这提高了他们适应环境的能力,包括对病毒感染的抵抗力(细胞,2016)。在今天发表的这项研究中,来自人类进化遗传学研究所(巴斯德研究所/CNRS)的科学家们与法国、德国、瑞典、瑞士、中国大陆和台湾的多个实验室合作,试图阐明古代混血如何帮助太平洋人口适应他们特定的岛屿环境,包括遇到的病原体
利用遗传学追踪历史事件
基于对来自台湾、菲律宾、俾斯麦群岛、所罗门群岛、圣克鲁斯群岛和瓦努阿图的320多个个体的全基因组测序,发表在《自然》杂志上的这项工作有助于追踪大洋洲人类定居的历史。首先,科学家们确定了大洋洲附近各个岛屿有人定居的时间可追溯到大约4万年前,从而证实了考古记录。他们还证明,在最初的定居之后,杏耀注册 ,岛屿之间出现了一段基因隔离时期。“我们的研究结果证实,人类从早期就能够跨越海洋到达新的陆地。然而,它们也表明,在这个遥远的历史时期,这些航行相对来说并不频繁,”法国国家科学研究中心巴斯德研究所人类进化遗传学部门的科学家艾蒂安·帕丁解释道。此外,研究结果显示,这些人口的规模在定居之前大幅减少。
第二,这项研究挑战了所谓的“台湾外模式”理论,即大约5000年前,一个人口离开台湾,迅速在大洋洲附近和偏远地区定居。“我们的分析表明,人类在5000多年前离开了台湾,而南岛移民和大洋洲附近人口的融合仅在2000年后才开始。因此,从台湾开始的扩张需要一些时间,在菲律宾或印尼可能已经进入成熟期,”Etienne Patin评论道。
南太平洋地区尼安德特人和丹尼索瓦人的遗产
通过这项工作,有可能估计尼安德特人和丹尼索瓦人在南太平洋人口基因组中的比例。“我们惊奇地注意到,与尼安德特人的遗产,这是非常类似的二十人群研究(大约2.5%),丹尼索瓦人遗留的人群之间存在着很大的差别,从几乎0%在台湾和菲律宾在巴布亚新几内亚、瓦努阿图高达3.2%”评论Lluis quintana - murci,Collège de France教授,人类基因组学和进化教授,人类进化遗传学单位主任(巴斯德研究所/CNRS)。
但这并不是唯一的惊喜。该研究证实,尼安德特人为现代人提供了有益的突变,这些突变与许多表型有关:皮肤色素沉积、新陈代谢、神经元发育等。然而,最令人惊讶的发现是,与丹尼索瓦人混合几乎只带来了与免疫反应调节相关的有益突变。这表明,丹尼索瓦人的遗产是一个有利突变的库,这些突变提高了太平洋种群生存当地病原体的能力。因此,这些人口似乎受益于通过与两种古代人类的混合所赋予的优势。
此外,研究表明,与丹尼索瓦人的混合并不是一次性发生的,而是在至少四个独立事件的过程中发生的。这表明,与太平洋人口杂交的丹尼索瓦人实际上是高度多样化的人口。这一结论不可能从西伯利亚发现的丹尼索瓦人的单一基因组中推断出来:“这些分析的优势之一是,通过研究现代人基因组中存在的3%的古代遗产,我们可以‘复活’丹尼索瓦人的基因组,从而表明他们呈现了高度的遗传多样性,”Lluis Quintana-Murci评论道。
最后,科学家发现,除了古老混合物所带来的生物适应能力外,脂类代谢,尤其是胆固醇,也是大洋洲人自然选择的目标。这一发现将潜在地提高我们对为什么这些人群最近的生活方式变化可能与代谢紊乱有关的理解。
通过采用进化遗传学的方法,有可能阐明种群对其环境的生物适应性的历史,并为科学界提供关于特定人类特征的有价值的信息。这些大规模的基因组研究最终将帮助我们更好地了解影响全球某些地区的疾病的遗传原因,在这些地区,医学研究迄今为止一直缺乏。