加拿大一项世界首例对法布里病基因治疗患者的初步研究结果表明，杏耀挂机这种治疗是有效和安全的。

 

2017年，加拿大的研究团队率先使用基因疗法治疗法布里病(Fabry disease)患者。法布里病是一种罕见的慢性疾病，会损害主要器官并缩短寿命。他们在今天的《自然通讯》杂志上报道了他们的发现。

 

“世界上第一个人接受这种治疗,后来看到更好的我觉得,确实给了我希望:这可以帮助其他Fabry病人和潜在的其他单基因突变与疾病,”Ryan Deveau说,与会的一个病人在达特茅斯,新斯科舍省。“现在我不必每两周接受一次替代治疗，我有更多的时间和家人在一起。”

 

法布里病人目前必须每两周注射一次酶疗法。基因疗法将使他们能够接受一种单一的治疗，这种治疗在临床上被证明是更有效的，因为经过修饰的血液干细胞会不断产生缺陷酶的修正版本。

 

“到目前为止,我们可以说,基因疗法已经部分或完全恢复酶的水平,他们不再被认为是有缺陷的,”Aneal汗博士说,阿尔伯塔省卫生服务医疗遗传学家和阿尔伯塔省儿童医院研究所的成员,Cumming医学院的卡尔加里大学,主要实验试验在卡尔加里。

 

这些结果表明，仅仅一种基因疗法就足以使患者受益。现在我们需要看看这一次的剂量是否能够长期持续。”

 

基因治疗的结果是，所有患者都在一周内开始产生校正后的酶，接近正常水平。有了这些初步结果，加拿大卫生部批准所有5名患者停止静脉注射酶疗法。到目前为止，有三名患者选择这样做，而且情况稳定。

 

肾科医生、新斯科舍省健康中心联合研究员迈克尔·韦斯特(Michael West)博士和血液学家斯蒂芬·库班(Stephen Couban)博士说:“这真的是一项突破性的研究，考虑到目前的疗法还不能治愈疾病。”“这是向着更好的疗法迈进的下一步，希望能治愈这种会给患者带来很多痛苦的疾病。有希望的是，在手术完成几年后，参与治疗的患者仍能从治疗中获益。”

 

本研究从2017年1月至2020年2月随访患者，并将持续随访至2024年2月。

 

临床医生强调，在这种实验性治疗成为临床可用的护理标准之前，还需要多年的进一步测试。

 

杰弗里·麦丁博士说:“看到这种疗法在病人身上起作用是一件令人感到谦卑的事。”他在大学健康网络(UHN)玛格丽特公主癌症中心(Princess Margaret Cancer Centre)担任高级科学家时，率先使用了这种疗法。麦丁博士现在是威斯康星医学院MACC基金教授和UHN的研究员。

 

“在研究这种治疗20年后，看到患者最终可以制造自己的酶，而且治疗效果持续下去，这是令人满意的。我们兴高采烈的!”

 

52岁的达伦·比杜尔卡(Darren Bidulka)是2017年1月11日在阿尔伯塔卫生服务Foothills医疗中心接受该研究的第一个患者。2005年，他被诊断出患有法布里氏病，并接受了多年的酶疗法。

 

他说:“我真的很高兴这个方法奏效了。”“这是一个多么令人惊奇的结果在一个完全迷人的经历。我认为这是一个巨大的成功。

 

“不用每两周进行一次酶疗法，我现在可以过上更正常的生活。这项研究对世界各地的许多患者来说也非常重要，他们将从这些发现中受益。”

 

在这项研究中，研究人员收集了大量法布里病人自己的血液干细胞，然后用一种特殊工程的病毒将负责这种酶的全功能基因的拷贝注入这些细胞。这些经过修饰的干细胞随后被移植回每位患者体内。