我们是谁?我们从哪里来?我们是怎么走到这一步的?古往今来，杏耀网址人类一直在寻求这些问题的答案，通过宗教、哲学乃至科学来追求智慧。《基因组生物学和进化》(Genome Biology and Evolution, GBE)发表的进化分析让我们能够透过镜子，更好地了解作为一个物种的我们自己，让我们比以往任何时候都更接近揭开这些长期存在的问题的答案。GBE最新的关于人类遗传学的虚拟期刊突出了在过去一年半的时间里发表在杂志上的一些最令人兴奋的研究，展示了这一研究途径的广泛的进化方法，以及对我们自己的生物学的许多迷人的见解。
最初的人类基因组计划花了10多年时间才完成，耗资近30亿美元，动用了数百名科学家的集体努力。从那时起，测序技术的进步导致了人类遗传学和基因组学研究的爆炸性增长，迄今估计有100万人类基因组被测序。虽然这财富的数据有可能回答我们的一些最基本问题,解开它的奥秘需要发明新的分析和计算方法的集成技术和想法来自不同生物科学,包括生理学、解剖学、医学、群体遗传学、生物信息学、分子、进化生物学和计算。
研究的一个关键领域涉及识别人类与其他灵长类动物的不同之处——换句话说，是什么使我们成为人类?过去18个月发表的几项研究表明，部分答案可能在转录调控和基因表达的变化中找到。Edsall等人(2019)在包括人类在内的5种灵长类动物中评估了影响DNA转录机制的染色质可及性的差异。他们发现，不同物种之间存在着高度的分化，以及基于选择、基因组位置和细胞类型特异性的不同位点。更具体地说，swan - lenz et al.(2019)发现，与脂质代谢有关的基因附近染色质可及性的差异，可能为人类比其他灵长类动物高体脂水平提供了机制解释。Arakawa等人(2019)研究表明，四种结构蛋白基因的特异性转录增加可能导致人类皮肤特有的形态学特征，包括与其他灵长类动物相比皮肤的厚度和强度增加。最后，Perdomo-Sabogal和Nowick(2019)参与转录调控的蛋白质目录显示，某些类型的转录因子与积极选择下的基因相关，包括那些与精神分裂症、眼睛发育和人类生育能力相关的基因。
另一个感兴趣的领域是突变在塑造人类基因组和进化史中的作用。例如，关于有多少人类基因组受制于自然选择，就有相当多的争论。有人认为，这个比例不能太大，否则人类会因为有害突变的数量而失去适应能力。然而，Galeota-Sprung等人(2020)反驳了这一论点，
杏耀娱乐信誉如何 ，他们指出，即使大部分人类基因组受到选择的影响，突变负载也是可以容忍的。Castellano等人(2020)的其他分析揭示了重组率、基因密度和突变率如何相互作用，从而形成人类和其他密切相关的人科动物的DNA多样性模式。Prendergast等人(2019)的一项研究进一步揭示了在人类邻近核苷酸位点发生的突变中存在的独特偏差，表明了作用于这些位点的不同进化力量的存在，并确定了这些力量在人类群体中的差异。
这一领域的一个特别有趣的话题是研究人类种群之间的遗传差异及其与这些种群的自然历史之间的关系。例如，哈里斯等人(2019)发现，美国原住民的祖先携带着祖先的多态性，而不是派生的，在与尼安德特人分裂之前的一种古老的多态性版本。这种多态包含了脂肪酸去饱和酶基因，因此，那些有美洲土著血统的人可能面临从膳食中提取的低水平营养的风险，这些营养来自于omega-3和omega-6脂肪酸。Jonnalagadda et al。(2019)发现了一个等位基因的数量与虹膜颜色和肤色在南亚,而小羊驼et al。(2019)的遗传变异发现可能帮助安第斯印第安人的祖先生活在智利北部的阿塔卡马沙漠适应高水平砷在水里。Eaaswarkhanth等人(2020年)对另一个沙漠居住人口的分析显示，科威特人包含TNKS基因的基因组区域存在阳性选择。由于这种基因影响新陈代谢特征和高血压风险，杏耀登录地址对这种单倍型的选择可能为生活在阿拉伯半岛沙漠中的科威特祖先提供了优势，但对他们现代后代的健康也有影响。
事实上，正如这些研究所揭示的那样，这一研究方向的最大潜在好处之一是阐明了有助于我们理解人类健康和疾病的新知识。Reher等人(2019)发现，帮助免疫系统识别外来物质的主要组织相容性复合体的基因比其他基因保持更高水平的多样性。这在古人类和现代人类中都是真实的，尽管古人类和尼安德特人的遗传多样性水平比现代人类要低。Lin和Gokcumen(2019)描述了人类基因组的精细尺度结构变异，揭示了与适应性变异和生物医学相关变异相关的热点。例如，他们确定了与血红蛋白和血红蛋白基因簇以及特发性身材矮小相关的热点。最后，Liu等人(2019)对肝癌患者单个肿瘤样本的研究表明，线粒体基因组呈中性进化，这为选择作用于线粒体DNA促进肿瘤发育的假设提供了证据。
在一起,这手稿的选择强调一些最新的发现和新方法在人类遗传学的研究,这一领域的承诺来帮助定义我们是谁作为一个物种,揭示神秘的人类迁徙和适应,否则可能已经失去了人类历史。
