在古代DNA揭示尼安德特人的性倾向或第一批美国人的祖先之前，就有了quagga。
马是一种奇特的动物，长着斑马的头和驴的屁股，最后一只quagga (Equus quagga quagga)死于1883年。一个世纪后，研究人员发表了从一块140年前的quagga肌肉中提取的约200个核苷酸序列。这些DNA片段——从一个早已死亡的生物身上提取的第一个基因秘密——揭示了斑驴与山地斑马(马科斑马)是不同的。
更重要的是，研究表明，从那时起，研究化石将不再是探索灭绝生命的唯一途径。“如果DNA的长期存活被证明是一种普遍现象，”加州大学伯克利分校(University of California, Berkeley)的遗传学家罗素?
起初，进展时断时续。对古老dna研究的真实性的担忧加剧了该领域的分裂，也加深了外界的怀疑。但由于实验室近乎偏执的严格性，以及帮助研究人员识别和排除污染现代DNA的测序技术，这种现象已经消失。
这些进步促进了古代基因组学的繁荣。在过去的一年里，研究人员公布了有记录以来最古老的两个基因组:一个是在加拿大永久冻土层中埋藏了大约70万年的马的基因组，另一个是在西班牙洞穴中发现的大约40万年前人类亲属的基因组。尼安德特人的完整而精确的基因组序列与现代人的基因组序列完全一致，西伯利亚一名儿童的基因组序列与美洲原住民和欧洲人的基因组序列一致。
在分离、测序和解释骨骼、牙齿和头发等古代遗迹中被时间破坏的DNA链方面的技术进步，使这一热潮成为可能。拓荒者正在从更古老、更退化的遗体中提取DNA，并收集有关早已死亡的人类和其他生物的信息。现在，古老的DNA正准备从专家的洁净室转移到考古学家、人口遗传学家和其他一些人的实验室。在quagga的带领下，30年后的今天，大自然展望着这个领域的未来。
一年前的基因组
哥本哈根大学(University of Copenhagen)进化生物学家卢多维奇•奥兰多(Ludovic Orlando)在开始对56万至78万年前的马腿骨进行DNA测序时，对它的期望并不高。他的同事埃斯克·威勒斯列夫(Eske Willerslev)于2003年在加拿大育空地区的永久冻土中发现了这块骨头。然后，他把它扔进了冰箱，等待技术进步，让骨头降解的DNA能够被读取。(古代dna实验室的冰柜里装满了这种“等着瞧”的样本。)
2010年的一个周日晚上，威勒斯列夫打电话给奥兰多，说时机已经成熟。奥兰多不以为然:“我启动这个项目的坚定意图是证明这是不可能的，”他说。
测序古老的DNA是一场与时间的战斗。生物体死亡后，在DNA吞噬酶的帮助下，它的DNA长链断裂成更短的片段。低温会减缓这一过程，但最终这些链会变得非常短，几乎不包含任何信息。
为了读取马的基因组，奥兰多需要引导有用的DNA片段通过严酷的酶处理来提取它们，并为测序做好准备。奥兰多和他的团队发现准备工作丢失了大量的碎片。但是对实验方案做了一些调整，比如降低提取温度，研究人员捕获了比以前多十倍的DNA碎片，并在record2上绘制出了最古老的基因组草图。
使用类似的方法、Svante Paabo马克斯·普朗克进化人类学研究所的遗传学家在莱比锡,德国,和他的团队将注意力转向400000岁仍然从硅镁层de los Huesos洞穴在西班牙北部,这可能是一个埋葬坑最近的亲属现代人称为古人类(见“隐蔽的遗产”)。在坑里，骨头保持稳定的低温，减缓了DNA的分解。“如果你能告诉古人类把他们的骨头放在哪里，你可能就选择了那个地方，”领导这项研究的Paabo研究所分子生物学家Matthias Meyer说。
去年12月，研究小组报告了一个名叫Sima de los Huesos的人的线粒体基因组的大约16300个字母。线粒体基因组是细胞中发电结构的DNA。这一序列揭示了Sima de los Huesos遗骸与丹尼索瓦人(Denisovans)之间出人意料的关系。丹尼索瓦人是柏保的团队在数千公里外的俄罗斯阿尔泰山发现的一个古老的人类群体。Meyer和他的同事希望改进他们的方法，以获得部分或全部Sima de los Huesos个体的核基因组，即从其细胞核中提取的DNA。“这一定是可能的，”Meyer说。“这件事不做完我是不会休息的。”
迈耶说，现在的问题是，是否会有人从埋在永久冻土中超过100万年的北极动物身上提取出基因组。但他和柏保希望突破古人类DNA的局限，这些古人类样本来自较为温暖的地区，比如在亚洲发现的直立人(Homo erectus)化石。直立人是人类和尼安德特人的共同祖先。奥兰多说，研究人员可能会幸运地使用新的提取技术来提取以前令人烦恼的遗骸，比如埃及木乃伊或弗洛里斯人(Homo floresiensis)。弗洛里斯人是一种矮小的古人类，至少有1.8万年的历史，是在印度尼西亚弗洛里斯岛的一个洞穴中发现的。他说:“它开启了许多重要故事正在发生的地方，比如中东或热带地区。”
代码中的幽灵
几年前，David Reich发现了一个鬼魂。Reich是马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的一名人口遗传学家，他和他的团队正在利用现代人的基因组重建欧洲的历史。他们提出，欧亚大陆北部一个现已灭绝的种群与欧洲人的祖先以及后来移居美洲的西伯利亚人进行了杂交。Reich称这些群体为幽灵群体，因为它们是通过在基因组中留下的回声来识别的，而不是通过骨骼或古代DNA。
加州斯坦福大学的种群遗传学家Carlos Bustamante说，鬼群是统计模型的产物，因此在缺乏化石的遗传数据时应该小心处理。“我们什么时候能将统计上的人工制品具体化，什么时候才能理解真正的生物事件?”
有时，这些统计数据会得到一个实体。去年，威勒斯列夫的研究小组报告说，这具距今两万四千年的遗骸的基因组被称为“马尔塔男孩”。结果显示，这个男孩是在西伯利亚中部被发现的，他来自于一个与现代美洲原住民和现代欧洲人都有亲缘关系的族群，这与赖希的预测相符(见《自然》http://doi.org/r2b;2013)。“这是一个惊人的发现，”他说。
古DNA中也潜伏着幽灵种群。在分析尼安德特人和丹尼索瓦人的高质量基因组时，伯克利加利福尼亚大学的Reich和Montgomery Slatkin领导的研究小组注意到一种特殊的模式:今天撒哈拉以南的非洲人与尼安德特人的关系比与丹尼索瓦人的关系更密切。但是来自其他古代基因组的证据表明，这两个古老的群体与今天的非洲人有着同样的关系。在权衡了各种可能性之后，科学家们意识到他们可能发现了另一个幽灵种群。
他们的理论是，如果丹尼索瓦人与100多万年前离开非洲的尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先进行杂交，那么这个谜就可以解开。后来的丹尼索瓦人继承了现今非洲人所缺乏的DNA序列，这就解释了为什么尼安德特人似乎与非洲人更接近。
Reich的研究小组正在分析丹尼索瓦人DNA的基因特征，以确定丹尼索瓦人是何时与这个神秘群体交配的——这一信息可能会缩小丹尼索瓦人所属化石的范围。Paabo实验室研究的基因组，主要是Sima de los Huesos遗骸，也可能揭示一些线索。
赖希不是唯一一个召唤鬼魂的人。伦敦自然历史博物馆(Natural History Museum)的古人类学家克里斯?斯丁格(Chris Stringer)提出，90万年前的古人类祖先可能是鬼族的一部分。如果它与丹尼索瓦人和西玛·德·洛斯·韦索斯·古人类的祖先杂交，它就能解释这两组遗骸之间的关系。要验证这一假设，需要难以捉摸的西玛·德·洛斯·韦索斯(Sima de los Huesos)核DNA。但是赖希对柏保和他的团队能够成功表示乐观，他说:“他们以前在那个实验室创造过奇迹，他们可能会再次成功。”
尼安德特人的内
西雅图华盛顿大学的人口遗传学家Josh Akey说:“我们不需要骨头就能找到远古的DNA。”“我们可以在当代人群中发现古代DNA的残留物。”
如果早期人类与尼安德特人和丹尼索瓦人杂交，他们的后代应该携带短片段的古人类DNA。像阿基这样的研究人员正开始对这些片段进行分类，以了解古人类的生物学。与依靠统计种群模型寻找幽灵种群不同，这种方法允许研究人员识别通过杂交获得的基因组的特定区域。
今年1月，由Akey7和Reich8领导的独立研究小组从潜藏在数百人基因组中的片段中拼凑出了尼安德特人基因组的很大一部分——分别约20%和40%。他们的研究表明，一些欧洲人和亚洲人从尼安德特人那里获得了与皮肤和毛发有关的基因，这可能有助于他们的祖先适应寒冷的气候，因为他们的皮肤更厚，头发更多，毛孔更少。2014)。但是大量的现代基因组没有尼安德特人的祖先，这暗示着许多尼安德特人的基因可能对现代人有害。阿基的研究小组在FOXP2基因周围发现了一个类似的区域，该基因与语言和说话有关。他说:“这是非常令人信服的证据，证明杂交是有健康成本的。”
这些发现仅仅是个开始。Akey和Reich团队发现，东亚人的基因组平均比欧洲人拥有略多一点的尼安德特人DNA。阿基认为这可能是尼安德特人至少在两个不同的场合与古人类杂交的证据:一个是与所有欧亚混血儿的祖先杂交，另一个是只与东亚混血儿的祖先杂交。阿基认为，人类很可能会携带其他灭绝物种的基因残片，包括一些与撒哈拉以南非洲地区人类祖先杂交的物种。
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